MENLO PARK, California - Pacific Biosciences of California, Inc. (NASDAQ: PACB), conocida como PacBio, ha anunciado el lanzamiento de su panel de expansión de repeticiones PureTarget, una solución de secuenciación destinada a analizar 20 genes relacionados con trastornos neurológicos. El panel, que está previsto que comience a comercializarse el 25 de marzo de 2024, se centra en genes asociados a afecciones como la enfermedad de Huntington y la ELA.
El panel PureTarget aprovecha la tecnología de secuenciación de alta fidelidad (HiFi) para centrarse en las expansiones de repetición, que son difíciles de secuenciar y se sabe que causan diversas enfermedades neurológicas. Según Christian Henry, director general de PacBio, este producto permitirá la caracterización exhaustiva de las variaciones germinales y somáticas de las repeticiones en tándem, que pueden causar muchas enfermedades neurológicas.
El panel está diseñado para conservar las firmas de metilación, lo que permite a los investigadores evitar la realización de ensayos por separado y proporciona una imagen completa de genes patológicos como FMR1.
Se espera que la nueva oferta de PacBio agilice los flujos de trabajo y reduzca los plazos para identificar variantes causantes de enfermedades. El panel puede utilizarse con los sistemas de secuenciación Revio y Sequel IIe de la empresa, lo que permite la multiplexación de múltiples muestras. La empresa también proporciona herramientas de análisis de datos para genotipado, que funcionan con Tandem Repeat Genotyping Tools (TRGT).
El anuncio ha sido acogido con entusiasmo por la comunidad investigadora. La profesora asociada Alice Davidson, del University College de Londres, se mostró entusiasmada con el nuevo kit, destacando sus bajos requisitos de entrada de ADN y su elevada profundidad de lectura, que han permitido a su equipo descubrir nuevos niveles de mosaicismo de repeticiones e inestabilidad en las poblaciones celulares afectadas.
PacBio, que se dedica a resolver problemas genéticamente complejos mediante soluciones avanzadas de secuenciación, subraya que sus productos están destinados exclusivamente a la investigación y no a procedimientos de diagnóstico. La información de este artículo se basa en un comunicado de prensa.
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