CAMBRIDGE, Mass. - CENTOGENE N.V. (NASDAQ:CNTG), una empresa de ciencias de la vida especializada en enfermedades raras y neurodegenerativas, ha revelado conocimientos sobre la deficiencia del receptor de células pre-T alfa (pre-TCRα) humano a través de un estudio publicado en Science. La investigación, realizada en colaboración con instituciones de todo el mundo, arroja luz sobre esta afección conocida por causar infecciones, linfoproliferación y enfermedades autoinmunes.
El estudio se centró en el papel crítico de la cadena pre-TCRα en el desarrollo de las células T αβ, un linaje de la inmunidad adaptativa. Los hallazgos sugieren que la deficiencia completa de pre-TCRα es rara y sus manifestaciones clínicas a menudo se retrasan hasta la edad adulta, lo que indica posibles vías alternativas para el desarrollo de las células αβ T. Además, una forma parcial de esta deficiencia es más común de lo que se creía, sobre todo en el sur de Asia y Oriente Medio, afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 individuos y puede conducir a la autoinmunidad.
El Prof. Peter Bauer, Director Médico y de Genómica de CENTOGENE, destacó la contribución del estudio a la comprensión de la deficiencia pre-TCRα. La investigación, que coincide con el Día de las Enfermedades Raras, demuestra que aunque las enfermedades individuales pueden ser raras, colectivamente afectan a una importante población de pacientes. El Biodatabank de CENTOGENE, un completo repositorio de datos multiómicos, fue decisivo para establecer el vínculo entre la deficiencia parcial pre-TCRα y la autoinmunidad.
Christian Beetz, Director Senior de Innovación Genómica de CENTOGENE, destacó el impacto hasta ahora desconocido de la deficiencia pre-TCRα. Los análisis genómicos y fenotípicos de la empresa han profundizado en el conocimiento de las variantes genéticas y sus efectos sobre la salud, lo que puede mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes en el futuro.
El esfuerzo de colaboración, que incluye contribuciones de la Dra. Vivien Béziat y el Dr. Jean-Laurent Casanova del Laboratorio de Genética Humana de Enfermedades Infecciosas, subraya el poder de la investigación interinstitucional en el avance del conocimiento médico.
CENTOGENE, fundada en 2006, se dedica a proporcionar respuestas que cambian la vida a través de tecnologías multiómicas integradas y ha contribuido a más de 285 publicaciones revisadas por pares. La empresa sigue fomentando asociaciones con la industria farmacéutica para acelerar el descubrimiento y desarrollo de fármacos para enfermedades raras.
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