Caroline Sablayrolles es una profesora de piano francesa, de 44 años, que padece el síndrome de Stargardt, una enfermedad genética que le ha causado, progresivamente, desde los 6 años, la pérdida parcial de la visión. Al tratarse de una 'enfermedad rara', puede ser arriesgado para ella viajar al extranjero, lejos de los centros de asistencia, capaces de tratar esta patología.
"Un día, tuve una fuerte reacción alérgica a un producto, y acudí al servicio de urgencias. Por supuesto, enseguida se dieron cuenta de que no podía ver nada. Pero... fue, realmente, complicado explicarlo, y darles toda la información", declara Caroline Sablayrolles.
Los especialistas del Hospital Universitario de Estrasburgo se ocupan de la enfermedad de Caroline. Este tipo de patologías supone un gran desafío para los médicos, debido al escaso número de casos. Pero, ¿qué es una enfermedad rara?
Se trata de una enfermedad que afecta a menos de 1 de cada 2 000 personas. Hasta la fecha se han identificado más de 6 000 patologías raras diferentes. El 72 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que otras, son consecuencia de infecciones bacterianas o víricas, alergias y causas ambientales.
El 70 % de esas enfermedades raras, genéticas, se desarrolla durante la infancia. Se calcula que las enfermedades raras afectan, actualmente, a 30 millones de personas en Europa, y a 300 millones en todo el mundo.
Cuando se trata de la asistencia sanitaria, compartir los datos es fundamental. Para ello, el Espacio Europeo de Datos Sanitarios, puesto en marcha en mayo de 2022, tendrá un papel central. En el caso de las enfermedades raras, el intercambio de conocimientos clínicos se realiza a través de las Redes Europeas de Referencia.
Estas redes en línea, creadas por la Unión Europea, conectan a especialistas de toda Europa, permitiendo a los profesionales sanitarios compartir información especializada y tratamientos sobre patologías raras.
Con la esperanza de que esto pueda ayudar a la investigación de nuevos tratamientos clínicos, el 97 % de las personas que sufren este tipo de enfermedades acepta compartir sus datos sanitarios.
"Si un paciente llega a un centro que forma parte de la red, su expediente se compartirá gracias a una herramienta llamada ‘Sistema de Gestión de Casos de Pacientes’, que permite compartir los datos clínicos de los pacientes, entre los expertos en enfermedades muy raras, y poder emitir recomendaciones", afirma Hélène Dollfus, jefa del Instituto de Genética Médica de Alsacia en los Hospitales Universitarios de Estrasburgo.
En el Centro de Investigación Médica de la Universidad de Gante, Bélgica, se genera, cada día, un gran volumen de datos clínicos. Para asegurar una atención eficiente a los pacientes con enfermedades raras, los investigadores necesitan compartir información de alta calidad. Y, para ello, el Espacio Europeo de Datos Sanitarios tendrá un papel fundamental.
"Uno de los desafíos en Europa es el acceso a la atención sanitaria de las enfermedades raras. Si hay buenos registros de personas con enfermedades reales, con intercambio de datos internacionales, y acceso a estos registros... esto es un tesoro, porque conectamos con expertos clínicos y de laboratorio, y con investigadores, para llegar a la mejor asistencia sanitaria posible", señala Elfride de Baere, jefa de clínica del Centro de Genética Médica del Hospital Universitario de Gante.
Compartir datos, así como intercambiar experiencias directas entre expertos. Esta es la función de la clínica virtual, una agrupación de casos de pacientes de toda Europa, en línea; como si estuvieran todos en el mismo centro médico.
"Los pacientes se beneficiarían de que los casos muy difíciles sean compartidos y discutidos por expertos internacionales de la Unión Europea. Juntos, obviamente, somos mucho más fuertes en lo que respecta al conocimiento y tenemos más experiencia para, finalmente, proporcionar una mejor atención al paciente", indica Bart Leroy, profesor de oftalmología de la Universidad de Gante.
El Espacio Europeo de Datos Sanitarios facilitará el acceso a los datos médicos transfronterizos y su uso en la investigación, y también, en la elaboración de políticas. Esto creará una comunidad global de conocimiento que, además, tendrá un impacto positivo para los pacientes que sufren enfermedades raras.